تبذل مؤسسة حمد الطبية جهوداً كبيرة لتوفير أفضل رعاية صحية آمنة وحانية وفعالة لكافة المرضى والمراجعين وفي هذا الاطار تطبق المؤسسة عددا من البرامج الوقائية الناجحة والتي تهدف الى منع الاصابة بالأمراض أو الكشف عن الاصابة في مراحلها المبكرة وتقديم العلاج في الوقت المناسب . ويعد مرض الهيموسيستينيوريا، من الأمراض الوراثية النادرة الخطيرة التي تتميز بمضاعفات طويلة المدى . ومن هنا تقوم مؤسسة حمد الطبية بتسليط الضوء على أهمية التشخيص المبكر، والعلاج، والوقاية من مضاعفات مرض الهيموسيستينيوريا.
ويذكر الدكتور/ توفيق بن عمران، استشاري أول طب الأطفال ورئيس قسم أمراض الأيض الوراثية، إن مؤسسة حمد الطبية تلتزم برفع مستوى الوعي بهذا المرض الوراثي النادر وتحسين جودة الحياة للأطفال والبالغين الذين يعانون منه، إلى جانب تثقيف أفراد أسرهم حول طبيعة مرض الهيموسيستين يوريا ومدى أهمية توفير متابعة طبية مستمرة للمريض . ويضيف قائلا : " مرض الهيموسيستين يوريا هو أحد اضطرابات التمثيل الغذائي الوراثية.
والأشخاص المصابون بمرض الهيموسيستين يوريا لا يستطيعون تفكيك الأحماض الأمينية (الهيموسيستين) التي يبنيها الجسم من عنصر البروتين الموجود في غذائنا. ويكون المرضى الذين لم تشخص حالاتهم أو ممن لا يتبعون نظاماً غذائياً خاصا معرضين للإصابة بتأخر في النمو المعرفي والبدني، ومشاكل في العيون، وتشوهات العظام، ومشاكل عصبية وقلبية، والتخثرات الدموية والجلطات الدماغية. ويتعين على أولئك المرضى اتباع أنظمة غذائية معينة وأخذ أدوية يومياً ويستمر علاجهم عن طريق أخصائي أمراض الأيض وأخصائيي التغذية العلاجية طوال حياتهم".
وأضاف د. توفيق : "ولكن في حالة تم تشخيص الطفل عند الولادة بأنه مصاب بمرض الهيموسيستين يوريا، فإنه من الممكن حمايته، من خلال برنامج خاص للتغذية العلاجية مصحوباً بالعلاج الطبي، لوقايته من مشاكل العيون والعظام، وأمراض القلب، كما أن مستوى ذكائه من المتوقع أن يكون طبيعياً. أما إذا ما تم تشخيصه متأخراً فإن توقعاتنا ستكون دون المستوى، وذلك حسب الضرر الذي ربما يكون قد حدث. غير أن العلاج قد يحمي، على الأقل، من الإصابة بأمراض القلب، وبعض المشاكل العصبية وما ينتج عنها من مضاعفات". وأشار د.توفيق إلى أن مرض الهيموسيستين يوريا من الأمراض غير المعدية ويمكن معالجته ولكن المريض لا يشفى تماماً، فهو مرض مزمن يستمر مدى الحياة.
ويؤكد د/ بن عمران على أن مرضى الهيموسيستين يوريا من الحالات القابلة جداً للعلاج وهي مضمنة في البرنامج الوطني الشامل لفحص المواليد الجدد في دولة قطر، الذي يهدف إلى فحص جميع المواليد الجدد للكشف عن العديد من الأمراض ومن ضمنها مرض الهيموسيستين يوريا. كما نصح الدكتور بن عمران الوالدين الذين لم يتم فحص مولودهما عند الولادة بالاتصال بطبيبهم لوضع الترتيبات اللازمة لفحص مولودهما، حيث يطبق برنامج فحص المواليد في دولة قطر وهو من البرامج المميزة في المنطقة .
ويؤكد د/ بن عمران في مرض الهيموسيستينيوريا فإذا كان كلا الوالدين (الأب والأم) يحملان ذلك الجين فإن احتمال إصابة المولود بمرض الهيموسيستينيوريا تصل إلى 25% في كل حمل . ومثله مثل العديد من أمراض الجينات فإن مرض الهيموسيستين يوريا ينتقل وراثياً في الأسر كما يلعب الزواج من الأقارب دوراً بارزاً في زيادة حدوث الاصابة بهذا المرض.
وتوفر مؤسسة حمد الطبية من خلال قسم التغذية العلاجية وصفات طبية ومواد غذائية تحتوي على العناصر الغذائية الرئيسية التي يحتاج لها الأطفال المصابون بمرض الهيموسيستين يوريا دون احتوائها على البروتينات الضارة. ولذلك فإنه يتعين على الوالدين وأسر الأطفال المصابين بمرض الهيموسيستين يوريا التواصل مع أطبائهم واختصاصي التغذية العلاجية للحصول على التعليمات والإرشادات الطبية اللازمة".
